Diagnóstico Diferencial

► Pacientes com distrofia muscular de Duchenne e Becker e carreadores dessas doenças geralmente se apresentam com fraqueza das cinturas pélvica e escapular. Elas são identificadas pela análise da distrofina em amostras de músculo esquelético, ou análise de DNA no sangue periférico (sensibilidade de 90%). O cariótipo sempre deveria ser checado em mulheres com estas doenças para descartar a presença de síndrome de Turner, cromossomos X estruturalmente anormais ou tránslocações entre cromossomo X e um autossomo.

► A distrofia fascioescapulohumeral é herdada como um traço autossômico dominante. Os músculos faciais, embora estejam envolvidos precocemente no curso da doença, podem estar normais. Essa observação associada com a possibilidade de alguns pacientes apresentarem fraqueza das cinturas sem alteração facial pode originar confusão diagnóstica. Muitas famílias têm deleções no cromossomo 4.

► Algumas das miopatias congênitas podem se apresentar apenas na adolescência ou idade adulta, e portanto, ser confundidas com distrofia muscular de cinturas. Uma história de hipotonia na infância e a biópsia muscular podem ajudar na diferenciação.

► As distrofias musculares congênitas freqüentemente mostram hipotonia ou fraqueza muscular generalizada, com múltiplas contraturas articulares ao nascimento (artrogripose) ou no primeiro ano de vida. O curso geralmente é lentamente progressivo ou mesmo estático. Na distrofia muscular congênita merosina-negativa ligada ao cromossomo 6 as crianças jamais conseguem deambular e a ressonância magnética mostra alterações características da substância branca, embora a inteligência seja preservada. A distrofia muscular congênita com deficiência de merosina raramente se apresenta tardiamente com fraqueza proximal, assim como distrofia muscular de cinturas raramente se apresenta ao nascimento. Uma variante da distrofia muscular congênita caracterizada por mutações no gene da Fukutina é alélica com a distrofia de cinturas tipo 2I.

► A miopatia distal de Myoshi caracteristicamente se apresenta com fraqueza das panturrilhas e altos níveis de CPK. Com a progressão da doença, a fraqueza se dissemina para a coxa, cintura pélvica, bíceps e deltóide, podendo ser confundida com distrofia muscular das cinturas. É alélica à distrofia muscular de cinturas tipo 2B (deficiência de disferlina).

► As síndromes escapuloperoneais podem ser tanto neurogênicas como miopáticas e apresentam-se com fraqueza da cintura escapular e dos músculos distais da perna, principalmente os tibiais anteriores e fibulares.

► A distrofia muscular de Emery Dreifuss pode se manifestar como herança ligada ao X, autossômica recessiva e autossômica dominante. Caracteriza-se por contraturas precoces nos cotovelos, tendões de Aquiles e músculos paravertebrais. Apresenta padrão escapuloperoneal de fraqueza. Anormalidades da condução cardíaca com cardiomiopatia dilatada são características comuns aos portadores. A distrofia muscular de cinturas tipo 1B tem apresentação idêntica de cardiopatia com fraqueza pélvica e escapular.

► As miopatias metabólicas incluindo as doenças do armazenamento de glicogênio, lipídios e miopatias mitocondriais freqüentemente se manifestam por fraqueza das cinturas pélvica e escapular. Elas deveriam ser facilmente diferenciadas das distrofias de cinturas pela apresentação, testes do antebraço isquêmico, atividade enzimática muscular e análises de mutação.

► A atrofia muscular espinhal progressiva é mais difícil de distinguir clinicamente das distrofias musculares das cinturas. O diagnóstico somente pode ser feito com ajuda da EMG e da biópsia muscular. A descoberta recente do gene da sobrevida do neurônio motor no cromossomo 5 permite a análise do DNA em 95% dos pacientes.

► Do ponto de vista terapêutico, polimiosite e dermatomiosite são doenças muito importantes a serem diferenciadas das distrofias de cinturas. A evolução mais rápida da fraqueza, o envolvimento cutâneo na dermatomiosite e os sintomas laríngeos e faríngeos falam a favor de miopatia inflamatória. A EMG também pode sugerir miopatia inflamatória pela presença de abundante quantidade de ondas agudas positiva e fibrilações. Alguma confusão pode ocorrer, pois alguns pacientes com distrofia de cinturas apresentam infiltrado inflamatório na biópsia e alguns pacientes com polimiosite não respondem favoravelmente ao tratamento com corticosteróides.

► Outras possibilidades no diagnóstico diferencial são deficiência de vitaminas, câncer, sarcoidose, rabdomiólise, distúrbios da transmissão neuromuscular, miopatia inflamatória não-idiopática, miopatias tóxicas e endócrinas.

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